یکی از جامع‌ترین روش‌های بررسی ژنتیکی برای شناسایی تغییرات مرتبط با بیماری‌های ارثی است. در این روش، نواحی کدکننده هزاران ژن به‌صورت هم‌زمان با استفاده از فناوری Next-Generation Sequencing (NGS) بررسی می‌شوند. WES به‌ویژه در بیمارانی که علائم بالینی می‌تواند با ژن‌های متعدد مرتبط باشد، تشخیص مشخصی وجود ندارد یا آزمایش‌های ژنتیکی قبلی نتیجه قطعی نداشته‌اند، کاربرد دارد.
در آزمایشگاه ژنتیک بنیان، فرآیند WES صرفاً به تولید داده‌های توالی‌یابی محدود نمی‌شود؛ بلکه کنترل کیفیت داده، تحلیل بیوانفورماتیکی، بررسی SNV و Indel، ارزیابی CNV در محدوده قابل بررسی، بررسی DNA میتوکندری، ارزیابی پوشش نواحی هدف و تفسیر تخصصی واریانت‌ها بخشی از فرآیند بررسی است. یافته‌های ژنتیکی نیز با اطلاعات بالینی، سابقه خانوادگی و الگوی وراثت بیمار تطبیق داده می‌شوند تا گزارش نهایی بیشترین ارزش تشخیصی را برای پزشک داشته باشد.
یکی از ویژگی‌های مهم خدمات WES در آزمایشگاه ژنتیک بنیان، نگهداری داده‌های خام بیماران و امکان تحلیل مجدد سالانه برای پرونده‌های حل‌نشده است. همچنین بر اساس درخواست، امکان ارائه فایل‌های FASTQ، BAM و VCF وجود دارد. این رویکرد به بیمار اجازه می‌دهد از داده‌های ژنتیکی تولیدشده، حتی با پیشرفت دانش پزشکی و روش‌های تحلیل در سال‌های آینده، مجدداً استفاده کند.
WES Reanalysis؛ بازتحلیل داده‌های WES
منفی یا نامشخص بودن نتیجه اولیه WES لزوماً به معنای نبود علت ژنتیکی نیست. با گذشت زمان، ژن‌های جدیدی به بیماری‌های انسانی مرتبط می‌شوند، شواهد علمی درباره واریانت‌ها افزایش می‌یابد، پایگاه‌های داده به‌روزرسانی می‌شوند و ابزارها و روش‌های بیوانفورماتیکی پیشرفت می‌کنند. به همین دلیل، بازتحلیل داده‌های قبلی می‌تواند در برخی بیماران به شناسایی یافته‌ای منجر شود که در زمان تحلیل اولیه قابل شناسایی یا تفسیر نبوده است.
در خدمت WES Reanalysis آزمایشگاه بنیان، داده‌های WES قبلی مجدداً با استفاده از اطلاعات علمی و منابع به‌روز بررسی می‌شوند. این فرآیند می‌تواند شامل بازبینی واریانت‌های قبلی، بررسی مجدد SNV و Indel، ارزیابی CNV در محدوده قابل بررسی، به‌روزرسانی ژن‌های مرتبط با بیماری، بررسی مقالات و ارتباطات جدید ژن–بیماری، ارزیابی پوشش داده‌ها و تطبیق مجدد یافته‌ها با شرح‌حال و شجره‌نامه بیمار باشد.
یکی از مزیت‌های مهم این خدمت در بنیان آن است که لازم نیست WES اولیه حتماً در آزمایشگاه بنیان انجام شده باشد. در صورت وجود فایل‌های مناسب، داده‌های تولیدشده در سایر آزمایشگاه‌ها و مراکز توالی‌یابی نیز قابل بررسی هستند. برای تحلیل کامل‌تر، دسترسی به فایل‌های FASTQ یا BAM ترجیح داده می‌شود، هرچند در برخی شرایط بررسی فایل VCF نیز امکان‌پذیر است.
برای بیمارانی که WES آن‌ها در آزمایشگاه بنیان انجام شده و نتیجه اولیه منفی یا غیرقطعی داشته است، امکان تحلیل مجدد سالانه داده‌ها فراهم شده است. زمان معمول ارائه نتیجه WES Reanalysis در بنیان حدود ۲۱ روز کاری است؛ البته زمان نهایی به کیفیت و نوع داده‌های موجود و پیچیدگی پرونده بستگی دارد.
چرا خدمات WES در آزمایشگاه ژنتیک بنیان؟
- انجام WES با استفاده از فناوری NGS و مراکز معتبر بین‌المللی
- تحلیل داده‌ها توسط تیم تخصصی ژنتیک و بیوانفورماتیک
- بررسی SNV، Indel و CNV در محدوده قابل تشخیص WES
- ارزیابی پوشش و کیفیت داده‌های توالی‌یابی
- امکان بررسی DNA میتوکندری
- تطبیق یافته‌های ژنتیکی با فنوتیپ، شرح‌حال و سابقه خانوادگی
- بازبینی تخصصی یافته‌ها پیش از تهیه گزارش
- امکان انجام Trio WES برای افزایش قدرت تفسیر در موارد منتخب
- نگهداری داده‌های خام برای استفاده در تحلیل‌های آینده
- امکان تحلیل مجدد سالانه رایگان برای پرونده‌های منفی یا غیرقطعی انجام‌شده در بنیان
- امکان بازتحلیل داده‌های WES انجام‌شده در سایر مراکز
- ارائه فایل‌های FASTQ، BAM و VCF بر اساس درخواست
- امکان انجام بررسی‌های تکمیلی مانند Sanger، MLPA، qPCR یا بررسی اعضای خانواده در صورت نیاز به تأیید یا تکمیل یافته‌ها.
نکته: WES یک روش جامع برای بررسی نواحی کدکننده ژن‌هاست، اما همه انواع تغییرات ژنتیکی و تمام نواحی DNA را پوشش نمی‌دهد. در صورت منفی بودن نتیجه، بسته به فنوتیپ و محدودیت‌های داده، ممکن است روش‌هایی مانند WGS، MLPA، Chromosomal Microarray، بررسی تکرارهای نوکلئوتیدی، مطالعات متیلاسیون یا سایر آزمایش‌های تکمیلی مطرح شوند.
دریافت خدمات
برای دریافت اطلاعات بیشتر، بررسی شرایط انجام آزمایش، ارسال داده‌های WES قبلی و یا درخواست WES و WES Reanalysis، می‌توانید با آزمایشگاه ژنتیک بنیان تماس بگیرید.
وب‌سایت آزمایشگاه ژنتیک بنیان:
www.bonyanlab.com
صفحات تخصصی خدمات:
اطلاعات کامل آزمایش WES
اطلاعات کامل WES Reanalysis